对于有某些危险因素的人, 定期结肠镜检查可能不足以筛查结直肠癌. 他们可以从基因检测中获益.
如果测试显示一个人携带了一种与患结肠癌的几率更高的遗传突变, 他们可以接受更频繁的检查, 尼希拉·拉梅什说, 皇冠hga025大学洛杉矶分校健康遗传咨询师.
“知道某人是否有患癌症的遗传倾向对他们真的很有帮助, 他们的家人和医生,” she said. “我们一直在谈论结肠癌的风险，并鼓励人们进行结肠镜检查, 但我认为人们对遗传性结肠癌的风险缺乏认识.”
三月是结肠癌宣传月, 拉梅什说，皇冠hga025大学洛杉矶分校健康遗传顾问可以帮助人们决定是否应该进行检测, 然后理解和处理结果.
“遗传咨询师在处理遗传疾病的医学和情感方面都接受过高级培训,” she said.
结直肠癌筛查——对大多数人来说应该从45岁开始——通过早期发现癌症来挽救生命.
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遗传风险
结直肠癌是美国第三大最常见的癌症. 风险随年龄增长而增加, 以及某些生活方式因素，比如吸烟, 缺乏锻炼和大量食用红肉.
但是5%到10%的结肠癌是由遗传突变引起的, 这也可以被称为基因改变或变异拉梅什说.
“与普通人相比，携带这些基因突变的人一生中患结直肠癌的风险更高,” she said. “这种可能性取决于所涉及的基因、突变类型和家族史.”
基因检测可用于寻找某些遗传性结直肠癌条件, 哪些疾病的基因突变会增加患结肠癌的风险.
最常见的是林奇综合症，在美国每279人中就有1人患有这种疾病.S.拉梅什说. 一般人一生中患结肠癌的风险约为5%, 但对于林奇综合症患者来说，这一比例可能高达60%左右.
其次是最常见的遗传性结直肠癌, 称为家族性腺瘤性息肉病, or FAP, 能引起成百上千的息肉吗. 息肉是直肠或结肠中生长的组织，如果不切除，就会变成癌症.
“有多种结肠癌综合征，”拉梅什说. “这就是为什么家族史或个人病史很重要, 你应该咨询一下你的医生或遗传咨询师，看看基因检测对你来说是否是个好主意.”
她指出，并不是每个遗传突变的人都会患上癌症. 而是为了降低他们的风险, 他们将有资格在更年轻的时候进行更频繁的筛查，以便及早发现和干预. 有些人可能也有资格接受手术等预防性选择. 目前的指南要求平均风险人群在45岁时进行第一次结肠镜检查.
遗传咨询师被训练来帮助病人进行身体方面的治疗, 还有情感上的, 遗传疾病带来的挑战.
谁应该接受检查
拉梅什说，一些风险因素可能表明是遗传突变. 一些风险因素包括:个人或密切的结肠癌家族史, especially before age 50; 10 or more polyps found in a colonoscopy; or a family member who has a hereditary cancer syndrome.
接受检测的决定是个人的，但可以咨询医生或遗传咨询师.
拉梅什说:“对于那些没有突变的人来说，他们可以安心一些。. “对那些喜欢的人来说, 了解风险以及如何通过筛查来保护自己是很有帮助的.”
她说，许多保险计划将包括基因咨询预约，以讨论是否进行检测. 一些保险公司首先需要医生的推荐. 此外，大多数计划包括对被认为风险增加的人进行基因检测.
拉梅什说，在测试前与遗传咨询师会面有助于人们做出明智的决定, 包括考虑任何后果, 比如和家人分享一个积极的结果.
她说:“你可以进来，得到你需要的所有信息，然后选择不去做测试。. “这是一个非常协作的过程. 我们给你信息，但你说了算.”
遗传咨询师还告诉人们隐私保护. 联邦法律禁止健康计划或雇主基于某些限制的遗传信息进行歧视拉梅什说.
基因检测的一个局限性是，并非所有与癌症风险增加相关的基因都已被确定.
“在遗传学方面，我们仍在学习，”她说. “有些人可能检测呈阴性，因为我们还不知道这种基因.”
测试过程
对大多数人来说，基因检测可以用唾液、面颊拭子或血液样本来完成. 结果大约需要两到三周的时间.
拉梅什说这是一个积极的结果, 遗传咨询师提供了个体化的估计终生癌症风险. For instance, 她说，五种不同的基因导致林奇综合症，每种基因都与不同程度的癌症风险相关.
“我们希望确保人们对他们身上发生的事情以及它对他们家庭的影响有一个很好的了解,” she said. “我们在个人和家族历史的背景下解释和个性化事物.”
拉梅什说，这取决于突变类型和其他风险因素, 筛查指南用于确定结肠镜检查的频率, 哪一次最多一年两次.
患有某些结直肠癌的人可能也有患其他类型癌症的风险，可能有资格进行其他筛查或预防性手术.
结果是肯定的, 一个人的兄弟姐妹和孩子有50%的机会携带相同的突变拉梅什说.
“知道你是否有突变是非常有用的，因为它可以帮助你找出其他亲属可能有风险，然后对他们进行检测,” she said.
拉梅什说，未成年人只有在遗传突变有儿童患结肠癌风险的情况下才会接受检测.
她说，研究表明，检测呈阳性的人也可能改变生活方式，以减少他们可以控制的风险因素, 比如改善饮食或多锻炼.
她说:“我们可以确保我们不会在基因上增加更多的风险。. “我们关注的是遗传学，你可以咨询你的医生，了解你可以改变的生活方式.”
拉梅什说，如果人们担心遗传性结直肠癌的风险，应该向他们的医生或遗传咨询师咨询.
